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多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式
多发性内分泌腺瘤病2A型 错义突变 RET原癌基因
2014/4/10
探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式。方法 一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序分析,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序。结果 该家系先证者系45岁起被先后确诊为肾上腺嗜铬细...
目的 明确一个多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）家系致病基因RET的基因型。方法 应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增, 将扩增产物纯化后双向测序。结果 先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常, 第11外显子的第14 996位核苷酸存在C-G替代, 其反义链测序为14 996 G-C替代, 这种替代（TGC-TGG）使...