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多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义
多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 突变
2020/8/26
探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。［方法］ 对1个MEN2A家系进行家系调查，并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测，并绘制家系图。
RET融合基因在非小细胞肺癌诊治中的意义
RET融合基因 分子靶向治疗 肺肿瘤
2014/11/14
肺癌是当今世界癌症死亡的首位原因，分子靶向治疗是目前肺癌研究的热点。存在于部分肺癌亚群中的RET融合基因具有可识别的临床病理学特征，且RET抑制剂对其治疗有效，提示RET融合基因有可能成为该亚群患者个体化诊治的新靶点。本文将对RET融合基因的结构特征及其在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）临床样品中的表达和治疗方面的研究进展进行阐述。
活化的RET和ROS：肺腺癌新的驱动基因
肺癌 腺癌 RET ROS
2014/11/12
ROS1和RET的基因重排是新发现的肺腺癌驱动基因，各自突变频率约为1%。肺腺癌中RET和ROS1基因重排与其他已知的驱动基因几乎没有重叠，成为独立的新的肺腺癌分子亚型。肺腺癌中ROS1和RET突变基因的临床病理学特征已经阐明，体外实验也证实数种多靶点受体激酶抑制剂能抑制含ROS1和RET突变基因的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)细胞系。而临床研究显...
RET融合基因在非小细胞肺癌诊治中的意义
RET融合基因 分子靶向治疗 肺肿瘤
2013/12/4
肺癌是当今世界癌症死亡的首位原因，分子靶向治疗是目前肺癌研究的热点。存在于部分肺癌亚群中的RET融合基因具有可识别的临床病理学特征，且RET抑制剂对其治疗有效，提示RET融合基因有可能成为该亚群患者个体化诊治的新靶点。本文将对RET融合基因的结构特征及其在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）临床样品中的表达和治疗方面的研究进展进行阐述。
多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式
多发性内分泌腺瘤病2A型 错义突变 RET原癌基因
2014/4/10
探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式。方法 一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序分析,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序。结果 该家系先证者系45岁起被先后确诊为肾上腺嗜铬细...
研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease，HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms，SNPs)与HSCR发病的关系。方法 通过测序及序列比对的方法，对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析，比较基因多态性位点等位基因频率在两组的...
乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒对RET指蛋白信号转导的影响
乙型肝炎病毒 丙型肝炎病毒 RET指蛋白信号转导
2009/7/23
乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒对RET指蛋白信号转导的影响。
目的 明确一个多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）家系致病基因RET的基因型。方法 应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增, 将扩增产物纯化后双向测序。结果 先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常, 第11外显子的第14 996位核苷酸存在C-G替代, 其反义链测序为14 996 G-C替代, 这种替代（TGC-TGG）使...